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基因组(genome)是细胞中所有DNA的总称，它包含了生物体的全套基因及其基因间的序列。人类基因组有两类不同的组分构成，即核基因组与线粒体基因组。
人类基因组约为3,000,000,000bp，只有20-30%左右的为基因和基因有关的序列，有70-80%左右的都是非基因序列。
基因和基因有关的序列中，只有小于10%的为编码序列，而有超过90%的为非编码序列，这些非编码序列包括内含子、启动子、前导及尾随序列，还有一些为片段基因和假基因。
基因是生命遗传的基本单位，由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完成。各国所承担工作比例约为美国54％，英国33％，日本7％，法国2.8％，德国2.2％，中国1％。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个，仅比果蝇多2万个，远少于原先10万个基因的估计。
人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。
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